Es una enfermedad que se presenta en 1 cada 6 mil a 10 mil personas. Se la considera entre las enfermedades poco frecuentes.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen genético y es progresiva. Va generando debilidad y atrofia en los músculos de todo el cuerpo. De este modo, afecta la motricidad de los pacientes y su capacidad para caminar, hablar, respirar y tragar, pudiendo poner en riesgo su vida.

Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 6 mil a 10 mil recién nacidos. A partir de un promedio de 726 mil nacimientos anuales en nuestro país, habría alrededor de 70 nuevos casos cada año en Argentina.

Los padres y pediatras pueden sospecharla si el bebé está notablemente débil o si no logra alcanzar determinados hitos de su desarrollo. Sin embargo, se necesitan estudios específicos para dar con el diagnóstico certero. Tras haber sido aprobado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), ya está disponible en nuestro país el uso de risdiplam, un nuevo medicamento para tratar la AME.

Risdiplam está indicado para tratar:

• Subtipo AME 1 (que se manifiesta en bebés menores de 6 meses y pone en riesgo su vida).
• Subtipo AME 2 (que aparece entre los 7 y los 18 meses y también pone en riesgo la vida).
• AME 3 (aparece entre los 2 y 17 años, los niños pueden llegar a caminar, pero muchos perderán su capacidad de hacerlo).

Por lo tanto, puede indicarse para jóvenes y adultos con AME, quienes presentan trastornos motrices progresivos. Se toma por boca una vez al día o se administra por vía parenteral o sonda nasogástrica, si estuviera afectada la capacidad de tragar.

Qué causa la AME

La mayoría de los tipos de AME son ocasionados por una alteración en el gen SMN 1, que es responsable de producir una proteína denominada SMN, que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar. Cuando falta parte de ese gen o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras y éstas mueren, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro.8 Esta medicación actúa estimulando y aumentando la producción de esa proteína a cargo de otro gen, el SMN 2, que también la produce, pero en menor cantidad.

En general, las personas tienen dos copias del gen SMN 1, porque reciben una de cada progenitor. La AME normalmente ocurre cuando ambas copias tienen la alteración genética. Si solo una está alterada, no hay enfermedad, ni síntomas, pero el gen podría transmitirse de padres a hijos. Esto significa que quien porte esa alteración es un “portador” genético de la enfermedad,

Los beneficios de la nueva medicación

Para obtener la aprobación regulatoria en Argentina y en el resto del mundo, se presentaron resultados de diversos estudios clínicos. Uno es el FIREFISH (AME 1), con seguimiento a tres años, en el que más del 90% de los niños que recibieron risdiplam alcanzaron progresivas mejoras en parámetros directos y objetivos de motricidad, como mantenerse sentados sin apoyo por determinada cantidad de segundos, así como poder tragar y alimentarse por vía oral, aspectos que no se logran en el curso natural de la enfermedad, sino que por el contrario se deterioran o pierden. También redujeron progresivamente sus hospitalizaciones.

Otro estudio, el SUNFISH, evaluó la mejora de la motricidad fina y gruesa en niños y jóvenes de 2 a 25 años (con AME tipos 2 y 3). Todos los avances que se habían observado en el primer año se sostuvieron a los tres años, resultados que confirman la eficacia y seguridad de risdiplam a largo plazo en una población amplia y heterogénea como es la de pacientes con AME tipos 2 y 3.10

En total, el programa de investigación clínica incluye más de 450 pacientes. Otro estudio, llamado JEWELFISH, evalúa el uso de esta medicación para pacientes previamente tratados con otra medicación.

Pesquisa neonatal

En los pacientes con AME, la degeneración de las neuronas motoras comienza antes de la manifestación de síntomas y el tiempo entre la aparición de síntomas y el inicio del tratamiento sería un predictor del grado de efecto terapéutico.

La detección de la enfermedad antes de la manifestación de síntomas, por fuera de protocolos de investigación, es posible a través de dos caminos: programas de pesquisa neonatal que incluyan AME y permitan hallar la enfermedad en los primeros días de vida o, también, testeando preventivamente al nacer (o en forma intrauterina) a aquellos bebés que tengan un hermano o pariente cercano con AME.

Con la existencia de estos nuevos tratamientos en nuestro país, recobra sentido poder implementar programas o estrategias de pesquisa neonatal de AME a nivel nacional como existen en otros países del mundo.